حتى عندما كنا نبدأ الدراسة، كانت الفكاهة واضحة هذه حالة شاذة في الكروموسومات تسبب سمات جسدية كلاسيكية وتشوهات في الأعضاء وتخلف عقلي بالنسبة لعام 12..